【摘 要】
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目的 分析柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布,为临床诊治提供科学依据.方法 选择2016年6月-2020年2月203080例柳州地区新生儿,通过G6PD活性检测或G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值测定筛查出G6PD缺乏症患儿,然后选取9931例阳性样本中的961例及酶活性正常样本81例,采用多重荧光PCR溶解曲线法进行12种突变检测.结果 在961例样本中,检测出G6PD突变类型10种,基因突变类型分布:1388G＞A突变318例,1376G＞T突变
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西柳州545001;柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州545001
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目的 分析柳州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布,为临床诊治提供科学依据.方法 选择2016年6月-2020年2月203080例柳州地区新生儿,通过G6PD活性检测或G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值测定筛查出G6PD缺乏症患儿,然后选取9931例阳性样本中的961例及酶活性正常样本81例,采用多重荧光PCR溶解曲线法进行12种突变检测.结果 在961例样本中,检测出G6PD突变类型10种,基因突变类型分布:1388G＞A突变318例,1376G＞T突变211例,95A＞G突变186例,1024C＞T突变63例,871 G＞A突变43例,1360C＞T突变5例,517T＞C突变2例,392G＞T突变4例,1004C＞A突变4例,592 C＞T突变1例;女性复合杂合突变75例,占女性突变例数41.67％,以1376G＞T复合1388G＞A突变最常见.961例酶活性筛查阳性样本中检出野生型样本49例,基因突变912例(94.90％).81例酶活性正常样本中检出野生型样本17例.结论 柳州地区是G6PD缺乏症的高发区.对于G6PD缺乏症的筛查与诊断,应采取G6PD酶活性检测与G6PD基因突变检测相结合的方法,以提高检出率和柳州市出生人口素质.
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