低增生性骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血鉴别诊断的研究进展

来源 :白血病淋巴瘤 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jinger1999
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低增生性骨髓增生异常综合征是骨髓增生异常综合征的一种特殊类型,与再生障碍性贫血的临床和实验室表现相似,常给临床鉴别诊断带来一定困难。两者的鉴别诊断包括外周血参数、骨髓细胞形态学、骨髓活组织检查、造血祖细胞培养、细胞遗传学、分子生物学和细胞免疫表型分析等方面,文章就两者的鉴别诊断进行综述。

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骨髓增生异常综合征(MDS)发病相关基因已经成为国内外的研究热点。MDS中最常见的基因突变有表观遗传调节子突变(TET2、ASXL1、DNMT3A)、RNA剪接子突变(SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2)、信号转导调节因子突变(NRAS、JAK2)和转录因子突变(RUNX1、TP53)等。已证实基因突变在MDS发病分子机制中起着决定性的作用,并且与某些临床表型、疗效及预后密切相关,深入
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