染色体15p+一家系两例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sunday826
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患者 女,28岁.汉族,表型正常.结婚5年怀孕3次,第1次、第2次均于40 d左右无诱因自然流产.第3次于80 d B超显示胚胎停止发育,行人工流产术。

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例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140 cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5 cm×1.0 cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育。
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目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM
例1 女性,27岁,因婚后4年月经紊乱、不孕就诊.患者身高160 cm,表型、智力正常.17岁月经来潮,周期基本规律,但婚后出现月经稀发,2~4月一次月经,来就诊时已闭经8个月。
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患儿 男,38d,因浮肿22d入院,自生后16d发现双眼睑水肿,逐渐加重发展为全身凹陷性水肿,无血尿.患儿为G1P1,足月产,出生时有轻度窒息史,出生体重2200 g。
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目的 探讨可育男性减数分裂前期Ⅰ同源染色体的联会和重组.方法 应用铺展技术制备精母细胞联会复合体,以SCP3抗体、MLH1抗体和CREST抗血清孵育来显示联会复合体侧轴、重组位点和着丝点.结果 5例可育男性中,粗线期细胞的比例介于67%~78%;每个细胞中重组位点数平均为46.1±3.9,范围为34~61,具有显著的个体差异;联会复合体上出现缺口(gap)或未配对区(split)的细胞比例分别为1