论文部分内容阅读
脉冲场凝胶电泳中酵母完整染色体DNA标记的简化制备法
【机 构】
：
210009 南京铁道医学院生物教研室,210009 南京铁道医学院生物教研室,210009 南京铁道医学院生物教研室,210009 南京铁道医学院生物教研室,210009 南京铁道医学院生物教研室,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1993年10期
其他文献
采用两步—多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者（其中包括4例女性患者）的DNA进行基因缺失检测。结果表明，检出的缺失型患者占受检患者总数的46%，缺失高发区在外显子45~51区域内。
对上海地区48名汉族个体的基因组DNA用聚合酶链反应（PCR）扩增及对寡核苷酸探针（SSO）进行斑点杂交的方法研究了HLA-DPA1及DPB1基因分布情况。共检出DPB1等位基因9个，以0501等位基因占优势，检出率为64.6%；其次为0201及0401等位基因，检出率分别为27.1%和25.0%。结果表明，上海地区汉族群体的DPB1分布与白种人有明显不同，揭示不同人种有其自己的主要等位基因。
应用分子生物学技术，对21例儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）T细胞受体（TCR）γ和δ链基因结构进行检测，并与免疫球蛋白重链（IgH）基因的重排作比较。结果表明，TCR γ和δ链基因重排不仅在T-ALL、而且在B系列ALL中也很多见，而TCR δ基因重排早于γ基因的重排。IgH基因重排见于所有14例B系列ALL，而在4例T-ALL中未见到。2例急性未分化白血病（AUL）中，1例有δ基因重排，另1例
应用TGGE对一日本PKU家庭成员的PAH基因Exon3的PCR扩增产物，进行了突变基因的检测。患儿已被证实为Exon3突变的纯合子。在电泳中，纯合子与正常对照分别显示1条区带、杂合子出现4条带；随着温度的提高、电泳时间的延长，纯合子与正常对照呈不同的电泳迁徙率，据此可对PKU患儿及携带者做出诊断。
应用染色体原位缺口平移技术对5个肺腺癌细胞系及1个肺正常成纤维细胞系中期染色体DNase I敏感的基因活性区的分布进行了研究，发现肺腺癌染色体上DNase I敏感的基因活性区的分布与正常肺成纤维细胞对比存在一定差异；肺腺癌中主要的染色体重排导致癌相关基因特别是多种癌基因的激活；肺腺癌的发生与演进并非由单一基因突变而产生，而是可能包含着多种癌相关基因、特别是癌基因的协同作用。