【摘 要】
：
目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法 回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果 患儿自出生起肌张力
【机 构】
：
南京医科大学附属儿童医院神经内科,南京医科大学附属儿童医院康复科
论文部分内容阅读
目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法 回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果 患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不
其他文献
学科课堂教学为什么普遍缺乏深度?深度教学在什么情况下才有可能实现?本文从深入学科教材本质、触及学生心灵深处和促进学生持续建构角度出发,谈地理课堂深度教学之探究式教
山东威海三韩精密机械有限公司是一家韩国独资企业,主要生产高精度无心磨床和卧轴圆台平面磨床.众所周知,制造高质量、高精度的无心磨床,需要以先进的技术和设备以及科学的生
目的 探讨出生延迟结扎脐带对早产儿贫血的影响。方法 回顾性分析80例早产儿的病例临床资料,将延迟脐带结扎（娩出后60 s结扎脐带）的40例早产儿设为试验组,按照临床常规结扎脐带
灵性是学习的追求,也是持续发展的动力之源。数学教学中,教师应夯实学生的学习基础,激发学生的学习灵性,使学生乐学、善学、创学数学。
电流互感器（TA）铁心饱和将引起二次电流发生畸变，对此，该文提出一种新的补偿方法。新方法采用TA二次绕组感应电压和二次电流波形的奇异性特征检测饱和的开始和结束，并通过适当延时
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
“日本茶道文化以中国为母”──访日本茶汤文化学会副会长仓泽行洋教授太原日报王庆华茶之有道、世人皆知。所谓茶道，就是以饮茶为契机，高度艺术化的综合性的文化活动方式；是物