【摘 要】
:
中枢神经系统疾病是一类病因学和发病机制尚未阐明的疾病,具有高发病率、高死亡率、高致残率、高复发率等特点,但目前仍缺乏有效的手段.而线粒体作为细胞的能量供应器和代谢
【机 构】
:
苏州大学基础医学与生物科学学院法医学系,江苏苏州215123
论文部分内容阅读
中枢神经系统疾病是一类病因学和发病机制尚未阐明的疾病,具有高发病率、高死亡率、高致残率、高复发率等特点,但目前仍缺乏有效的手段.而线粒体作为细胞的能量供应器和代谢中心,尤其对于以高能量需求为特征的神经系统至关重要.此外,它在维持钙稳态、调节活性氧自由基产生、能量平衡与代谢、诱导程序性细胞死亡中均发挥重要作用.线粒体通过轴突转运至相应部位发挥其功能,并在神经系统中保持动态平衡以快速适应轴突不同部位的能量需求,对神经元的存活及其正常功能的发挥至关重要.近年来发现,许多中枢神经系统疾病的起因和进展可能都与线粒体轴突转运有重要的联系.因此,及时有效地发现并改善线粒体轴突转运障碍对治疗中枢神经系统疾病有重要意义.本文通过查阅国内外关于线粒体轴突转运机制的研究,综述线粒体轴突转运在神经系统疾病中的研究进展,有望以线粒体轴突转运为出发点为防治中枢神经系统疾病提供新的思路和方法.
其他文献
目的探讨睡眠相关过度运动癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy,SHE)患者神经心理损害的相关危险因素。方法纳入2015年5月-2019年5月在首都医科大学附属北京天坛医院癫痫中心及天坛-丰台医疗联盟癫痫中心诊治的68例SHE患者,将患者分为神经心理损害组(31例)和无神经心理损害组(37例),收集临床资料进行分析,采用多因素Logistic回归分析,寻找影响SHE患者神经心理损害的相关危险因素。结果基线分析结果显示,神经心理损害组患者起病年龄较低,发作频率较高,存在发作
Menkes病是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为X连锁隐性遗传性疾病,由编码铜转运蛋白(ATP7A)的基因出现致病性突变引起。致病性ATP7A基因突变的分子后果使铜转运受损,进而导致关键的含铜酶(多巴胺b羟化酶和细胞色素c氧化酶)缺乏,因此导致涉及这些酶的代谢途径障碍。临床特点主要包括:进行性神经系统变性、结缔组织异常及特征性的毛发改变,血清铜及铜蓝蛋白水平降低,头部血管成像(MRA)显示动脉扭曲、螺丝锥样改变,常伴有癫痫发作。现报道1例典型Menkes病患儿的电-临床-影像学特征,并结合文献资料对其进
患者男性,79岁.于2年前发现左阴囊有一突出肿块,开始较小,后来逐渐增大,有轻度坠胀感、质软、无压痛.既往无手术史.实验室检查:癌胚抗原(CEA)6.47 ng/ml(0.00~5.00 ng/ml),前
自发性椎管硬膜外血肿(spontaneous spinal epidural hematoma,SSEH)是临床上一种罕见疾病,其发病初期的临床表现大多没有特异性,和急性缺血性卒中有相似之处,容易被误诊为脑梗死。本研究报道2例SSEH患者,发病初期均被误诊为急性缺血性脑卒中且经溶栓治疗后病情急剧恶化,明确诊断后经积极手术治疗,病情很快恢复。现分析它们的误诊原因,探讨防范误诊的措施,为减少该类疾病误诊误治的发生提供参考。
帕金森病(Parkinson's disease,PD)在60岁以上人群中约有1%患病,且呈逐年增长趋势,该病主要表现为运动缓慢、肌肉强直和静止性震颤.临床工作中PD的诊断依赖于病史及体格检查,
目的探讨Trousseau综合征相关急性多发性脑梗死(Trousseau syndrome-acute multiple cerebral infarction,TS-AMCI)和心房纤颤相关急性多发性脑梗死(atrial fibrillation-acute multiple cerebral infarction,AF-AMCI)在临床表现、实验室检查及影像学检查等方面有无区别,为临床鉴别及治疗两类疾病提供帮助。方法回顾性收集2017年6月-2020年6月期间在日照市人民医院住院的30例TS-AMCI
卵巢透明细胞交界性肿瘤(ovarian clear cell borderline tumor,OCCBT)也称非典型增殖性透明细胞肿瘤,在所有卵巢交界性肿瘤中占比<1%[1].根据WHO(2014)年第4版女性生殖器官肿
目的:对小鼠Foxp1 Y435X突变体(蛋白序列比对小鼠Y435X等同于人类Y439X)的表达和功能进行研究,探究Y435X突变体与自闭症谱系障碍发病机制之间的联系。方法:通过Western blot分析小鼠神经母细胞瘤N2a细胞中Y435X突变体的蛋白表达水平;利用免疫荧光检测N2a细胞及原代小鼠大脑皮质神经元中Y435X突变体的亚细胞定位;采用小鼠子宫内胚胎基因转染技术,分析Y435X突变体对大脑皮质神经元迁移、最终定位及顶树突发育的影响。结果:Western blot结果显示,Y435X突变体在N
福尔马林固定后石蜡包埋组织(formalin fixed and paraffin embedded,FFPE)能够延长临床手术标本的保存时间,保持组织结构和细胞形态的完整性以及抗原的免疫活性,是病理科最常用的标本保存方式。随着分子病理学的发展以及个体化医疗时代的来临,从FFPE中提取到符合分子病理检测要求的DNA变得至关重要。石蜡包埋组织DNA提取技术经过数十年不断的优化[1],目前可以从FFPE中提取到的高质量DNA,满足PCR以及二代测序等分子病理技术平台的需求[2-5]。
目的探究中老年脑栓塞型脑梗死导致的AQP-4及TNF-α/IL-10失衡对患者神经元的损伤及脑梗死体积的影响。方法选取在我院2018年4月-2020年8月进行治疗的中老年脑栓塞型脑梗死的患者及中老年脑栓塞非脑梗死患者作为研究对象,采集患者血液并通过ELISA法检测两组研究对象血清中AQP-4、TNF-α和IL-10,评估患者神经功能及脑梗死体积。结果中老年脑栓塞型脑梗死患者由于脑神经纤维细胞和胶质细胞及血管内皮细胞大量凋亡引起TNF-α及AQP-4异常分泌,引起TNF-α/IL-10的比值失衡和患者炎症反