自闭症相关Foxp1突变体Y435X的功能研究

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目的:对小鼠Foxp1 Y435X突变体(蛋白序列比对小鼠Y435X等同于人类Y439X)的表达和功能进行研究,探究Y435X突变体与自闭症谱系障碍发病机制之间的联系。方法:通过Western blot分析小鼠神经母细胞瘤N2a细胞中Y435X突变体的蛋白表达水平;利用免疫荧光检测N2a细胞及原代小鼠大脑皮质神经元中Y435X突变体的亚细胞定位;采用小鼠子宫内胚胎基因转染技术,分析Y435X突变体对大脑皮质神经元迁移、最终定位及顶树突发育的影响。结果:Western blot结果显示,Y435X突变体在N
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目的探讨肠气囊肿症(PCI)的临床、病理特征,诊断及鉴别诊断,治疗和预后。方法收集解放军总医院第一医学中心病理科2005-05—2020-04确诊的手术切除空肠及乙状结肠PCI各1例,分析其临床病理特点、免疫组化及特殊染色情况,并复习相关文献。结果 2例PCI均为老年女性;以不全肠梗阻入院,接受病变肠管的切除术。大体检查见肠壁增厚,肠黏膜皱襞消失、呈线性隆起或大小不等的圆形或类圆形隆起,切面肠壁可见扩张囊腔,不含内容物,内壁光滑、囊腔边界清,不易塌陷。显微镜下见肠壁黏膜下层、肌层及浆膜下层内弥漫分布、大小
ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1]。ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2]。ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3,4]。ATR-X
浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤(superficial cervicovaginal myofibroblastoma,SCVM)是新近报道的女性阴道和宫颈黏膜下发生的良性间叶性肿瘤,临床上较少见;易与其他女性生殖道软组织肿瘤相混淆。内蒙古自治区人民医院目前发现一例,现结合相关文献对其临床及病理学特征进行分析。
目的探讨睡眠相关过度运动癫痫(sleep-related hypermotor epilepsy,SHE)患者神经心理损害的相关危险因素。方法纳入2015年5月-2019年5月在首都医科大学附属北京天坛医院癫痫中心及天坛-丰台医疗联盟癫痫中心诊治的68例SHE患者,将患者分为神经心理损害组(31例)和无神经心理损害组(37例),收集临床资料进行分析,采用多因素Logistic回归分析,寻找影响SHE患者神经心理损害的相关危险因素。结果基线分析结果显示,神经心理损害组患者起病年龄较低,发作频率较高,存在发作
Menkes病是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,为X连锁隐性遗传性疾病,由编码铜转运蛋白(ATP7A)的基因出现致病性突变引起。致病性ATP7A基因突变的分子后果使铜转运受损,进而导致关键的含铜酶(多巴胺b羟化酶和细胞色素c氧化酶)缺乏,因此导致涉及这些酶的代谢途径障碍。临床特点主要包括:进行性神经系统变性、结缔组织异常及特征性的毛发改变,血清铜及铜蓝蛋白水平降低,头部血管成像(MRA)显示动脉扭曲、螺丝锥样改变,常伴有癫痫发作。现报道1例典型Menkes病患儿的电-临床-影像学特征,并结合文献资料对其进
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目的探讨Trousseau综合征相关急性多发性脑梗死(Trousseau syndrome-acute multiple cerebral infarction,TS-AMCI)和心房纤颤相关急性多发性脑梗死(atrial fibrillation-acute multiple cerebral infarction,AF-AMCI)在临床表现、实验室检查及影像学检查等方面有无区别,为临床鉴别及治疗两类疾病提供帮助。方法回顾性收集2017年6月-2020年6月期间在日照市人民医院住院的30例TS-AMCI
卵巢透明细胞交界性肿瘤(ovarian clear cell borderline tumor,OCCBT)也称非典型增殖性透明细胞肿瘤,在所有卵巢交界性肿瘤中占比<1%[1].根据WHO(2014)年第4版女性生殖器官肿