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目的:研究线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)的关系,建立相应的基因诊断方法。方法:应用连接酶链反应(LDR)对一个AAID家系的所有成员(共11人)及56例听力正常对照个体的线粒体DNA(mtDNA)突变进行研究。结果:AAID家系中检出7例突变个体,而56例听力正常对照个体均无突变。结论:本研究建立一种特异、方便,简便,适合批量检测AAID中mtDNA点突变的方法,通过对一个AA