【摘 要】
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本病又称承蕾病(Gargoylism)或Hurler氏综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,临床上较为少见,我们发现同胞姐妹2例,现报告于下。病历摘要例1,女,11岁。3岁时发现身高不如同龄
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本病又称承蕾病(Gargoylism)或Hurler氏综合征,是一种常染色体隐性遗传疾病,临床上较为少见,我们发现同胞姐妹2例,现报告于下。病历摘要例1,女,11岁。3岁时发现身高不如同龄儿童,反应较迟钝,两侧肘部、手指和膝部无法伸直,屈曲不灵,手掌向外倾斜。患孩系第4胎足月顺产,母亲无糖尿病史,怀孕时无高烧。父母非近亲结婚,
This disease, also known as the budding disease (Gargoylism) or Hurler’s syndrome, is an autosomal recessive disease, clinically rare, we found siblings in 2 cases, the report is now under. Case history summary 1, female, 11 years old. 3-year-old was found to be taller than children of the same age, the response is relatively slow, elbows on both sides, fingers and knees can not be straightened, flexor ineffective, palms outward tilt. Children with the fourth full-term fetus births, mothers no history of diabetes, pregnancy without high fever. Parents non-relatives get married,
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