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目的
研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。
方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料，应用靶向捕获二代测序方法，对患儿外周血进行基因变异分析，并应用PCR-Sanger对变异及来源进行验证。对KCNT1基因变异患儿的临床特点进行归纳总结。
结果在175例早发性癫痫脑病患儿中，发现6例（男4例，女2例）患儿具有KCNT1变异，均为新发变异，占总病例的3.4%（6/175），变异类型均为错义变异。6例患儿的发病年龄为2~32 d。5例患儿诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作，1例诊断为癫痫，局灶性发作，局灶性发作伴泛化。6例患儿均应用多种抗癫痫药物，4例部分有效，2例发作无明显减少，后者中1例患儿于1岁4个月因"重症肺炎"死亡。4例患儿应用奎尼丁治疗，3例发作无减少，1例发作减少后再次出现复发,该患儿曾使用生酮饮食效果不理想。5例患儿应用生酮饮食治疗，无明显效果。6例患儿均不能独坐，追光、追物欠佳，均无语言。
结论175例早发性癫痫脑病中发现KCNT1基因变异6例，以新发错义变异为主；患儿起病年龄多在新生儿期与婴儿期早期，以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作为主要发作形式。智力、运动发育严重落后。抗癫痫药物治疗效果欠佳，奎尼丁疗效不显著，尚需大样本的治疗研究进一步评估其疗效。