【摘 要】
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目的 分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1和PLCE1基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个汉族人SRNS家系的先证者(已除外NPHS2基因突变)及其父母,
【机 构】
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河南省濮阳市油田总医院儿科,南京军区福州总医院儿科
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目的 分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1和PLCE1基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个汉族人SRNS家系的先证者(已除外NPHS2基因突变)及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐,50例尿检正常的汉族成年人作为对照人群.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子和PLCE1基因全部31个编码外显子及其周围的部分内含子,应用直接DNA序列测定法和限制性片段长度多态性PCR(RFLP-PCR)分析法检测WT1和PLCE1基因变异.结果 未发现WT1和PLCE1基因的致病突变.但是,在3个SRNS家系的先证者检测到3个WT1基因多态性:126C>T(P42P)、ⅣS5-64A>G和903A>G(R300R),其中ⅣS5-64A>G为新发现的WT1基因多态性,126C>T和903A>G已见文献报道;还检测到13个PLCE1基因多态性-134A>G、810T>C(C270C)、960G>A(E320E)、ⅣS11-28C>G、ⅣS15+26A>C、4724G>C(R1575P)、ⅣS20+40C>T、ⅣS21+64G>A、ⅣS22-26T>A、5320C>T(T1777I)、5780A>G(H1927R)、ⅣS27+24A>G和ⅣS31+48_49insT,其中ⅣS22-26T>A为新发现的PLCE1基因多态性,其余12个PLCE1基因多态性已见公布.结论 WT1和PLCE1基因突变不是本研究3个中国汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因.
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