目的:分析急性髓系白血病(AML)与骨髓增生异常综合征(MDS)患者22种常见基因突变的差异。方法:收集749例AML患者和218例MDS患者的骨髓标本,利用AML/MDS二代测序基因芯片检测22种基因的突变状态。结果:74.4%的AML和MDS患者至少检测到一种基因突变;142(65.1%)例MDS患者中检测到274个基因突变,而577(77.0%)例AML患者中检测到1 224个基因突变。与MDS患者相比较,AML患者DNMT3A、IDH1、IDH2、FLT3、KIT、 NPM1、NRAS和CEBPA基因的突变率升高(P<0.05),而ASXL1、EZH2、CBL、SRSF2、U2AF1、SF3B1、SETBP1和RUNX1基因突变率降低(P<0.05)。两种疾病之间TET2、JAK2、ZRSR2、ETV6、TP53和PHF6基因的突变率差异无统计学意义。年轻患者基因突变率与上类似;而老年患者中DNMT3A、IDH2、FLT3和NPM1基因突变在AML中的发生率高于MDS(P<0.05),U2AF1和SF3B1基因突变在AML中的发生率低于MDS(P<0.05)。结论:AML和MDS患者基因突变类型存在差异,不同年龄组AML患者和MDS患者的基因突变谱也不尽相同,DNMT3A、FLT3、NPM1、NRAS和CEBPA等基因突变在AML患者中常见,而ASXL1、U2AF1和RUNX1基因突变在MDS患者中较常见。