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性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。根据芝加哥会议分型,46,XYDSD是病因最复杂的一类性分化异常。目前46,XYDSD患者的性腺处理仍存在一定争议。本文通过文献复习结合笔者临床经验,从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46,XYDSD的性腺处理。