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背景
先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因，其中约50%的先天性白内障具有遗传性。
目的应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测一常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。
方法于2011年在宁夏眼科医院收集一回族常染色体显性遗传先天性白内障家系，采集家系中患者及表型正常成员的临床资料。对家系成员进行眼科检查，抽取患者、表型正常家系成员及300名正常对照者的外周静脉血各5 ml，提取DNA，利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片筛查和检测候选致病突变位点。采用PCR和直接测序法对家系成员和正常对照者进行突变位点验证，最终确定致病突变位点。
结果该家系共6代61名成员，均为回族，先天性白内障患者18例，为5代遗传，符合常染色体显性遗传特征。患者中合并眼球震颤和斜视者7例，合并高度近视者4例，来诊前均已实施白内障摘出术。利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测结合生物信息学方法筛查后共得到8个候选致病突变位点，其中5个在非编码区，3个在编码区，通过PCR和直接测序法验证确定CRYGD基因上的P24T突变是该家系的致病突变位点。该突变与家系内所有患者表型共分离，在家系表型正常者及300名正常对照者均未发现此突变。
结论外显子结合目标区域捕获测序技术快速检测CRYGD基因P24T突变为该先天性白内障家系致病突变，该技术为临床表型多样、致病基因众多的先天性白内障的致病基因检测提供新的手段。