家系谱相关论文
文章通过对一例甲状旁腺功能不全症女性患者家系谱的调查分析,说明了X性染色体连锁遗传的隐性遗传病甲状旁腺功能不全症症状在女性......
191例因流产、早产等原因做了外周血淋巴细胞培养和染色体制备。显帶后行镜下或显微摄影核型分析,发现染色体异常15例。其中,流产......
1998年5月我们对具有聚集性一家族寻常型银屑病的14例患者进行了调查,并对调查结果进行了遗传分析,现报告如下: 1 家系情况 母亲家......
先证者男性，45岁。间断胸痛4月，晕厥1次入院。心电图V2～V4导联可见J波，J波后ST段抬高0．05～0．1mV，T波直立。平板运动试验、心脏超声、冠状动......
本组为一家系三代11人，受检10人，确诊为先天性无虹膜3例，家系中连续三代有发病患者，均有血缘关系。双亲健康其子女均正常，对患者配偶家......
文章通过对一例甲状旁腺功能不全症女性患者家系谱的调查分析,说明了X性染色体连锁遗传的隐性遗传病甲状旁腺功能不全症症状在女性......
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过......
Komoto氏综合征即先天性眼睑四联征.主要表现为先天性上睑下垂,伴有倒向性内眦赘皮、睑裂缩短、内眦距离增宽的先天性遗传性疾病,......
期刊
1临床资料先证者男,35岁,因全身多发性皮肤结节13年于2000年8月入本院门诊.查体:系统检查无异常,意识清楚,智力正常.全身可见散在......
背景先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一，约1/3的先天性白内障由遗传因素引起，多为常染色体显性遗传，目前确定至少26个基因为常染......
背景先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因，其中约50%的先天性白内障具有遗传性。目的应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测......
背景某些遗传性疾病具有高度遗传异质性，因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求。第二代测序(NGS)技术由......
先天性甲减是儿科常见内分泌疾病,发病率为1/3000～1/4000,大部分病例发病分子机制尚不清楚,有研究证明部分病例与钠碘转运体（NIS）和促......
学位
结节硬化症为一少见病,多数为常染色体显性遗传,男性为女性的2～3倍.我们调查一家系21人,患病11例,其中男4例,女7例,与以往报道不同.......
先证者,男,47岁。双腋窝、臀部反复红肿溃烂30余年,加重4～5年。查体可见大汗腺丰富和皮肤皱褶部位结节、脓肿、窦道及萎缩性或增生......
家族性痉挛性截瘫一家系３１例张涛韩巨孟庆松唐立群冯国鄞刘万清贺林附图患者家系谱先证者男，１８岁，足月顺产。２岁半开始学步即有步态不稳，以......
对3例原发性皮肤淀粉样变患者发病年龄、皮损的程度、遗传方式及家系进行调查分析。3例家系4代共97人,有25例患者,其中男12例,女13......
