多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

来源 :中国实用神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xz376004565

【摘要】

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多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)

【作者】

：

崔文豪瞿千千吕海东

【机构】

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焦作市人民医院

【出处】

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中国实用神经疾病杂志

【发表日期】

：

2020年7期

【关键词】

：

多酰基辅酶A脱氢缺陷戊二酸尿症Ⅱ型电子转运黄素蛋白脱氢酶核黄素脂质沉积性肌病 Multiple acyl coenzyme A dehydrogenat

【基金项目】

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河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(编号:2010-10-18),焦作市科技计划经费资助项目(编号:焦科[2011]92)

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多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可

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