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目的
检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况。
方法收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料，提取患者及其家庭成员的外周血DNA，同时选取100名无关健康人作为正常对照，用PCR扩增SLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列，通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。
结果测序的结果显示患者和其母亲SLC39A4基因的第6外显子存在c.1110InsG (p.Gly370GlyfsX47→TGA)新的移码突变，患者和其父亲、祖母SLC39A4基因的第5外显子存在新的c.958C>T(p.Q320X)无义突变。100名正常对照未检测出该位点突变。
结论来源于母亲的c.1110InsG(p.Gly370GlyfsX47→TGA)移码突变和来源于父亲的c.958C>T(p.Q320X)无义突变可能是导致该肠病性肢端皮炎患者发病的原因。