目的探讨广西贵港市地中海贫血的基因突变类型。方法对59例高度疑诊为地中海贫血者用达安基因诊断中心建立和使用的方法进行DNA的提取和聚合酶链反应-反向点杂交法进行基因分析。结果59例患者除17例正常外,其余42例标本中检出的基因突变有9种类型13种组合,其中α-地中海贫血基因22例(52.38%)、β-地中海贫血基因18例(42.86%)、α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因同时存在2例(4.76%),22例α-地中海贫血基因有3种类型4种组合依次为SEA(15例)、-α3.7(3例)、-α4.2(2例)、SEA/-α3.7(2例);18例β-地中海贫血有6种基因类型7种组合依次为41-42/41-42(6例),17/N(4例),41-42/N(3例),41-42/17(2例),42/TATAbox-28(1例),41-42/nt654(1例),17/17(1例);2例混合型是β-地中海贫血基因71-72/17复合α-地中海贫血基因-α3.7(71-72/17/-α3.7)和β-地中海贫血基因41-42/41/42复合α-地中海贫血基因SEA(41-42/41-42/SEA)。结论本市地中海贫血基因突变类型较复杂,中国人常见的5种α-地中海贫血基因缺失型检测出3种,23种β-地中海贫血基因突变类型检测出6种类型9种组合,同时出现了α-地中海贫血和β-地中海贫血同时集中于同一患者的现象,提示在进行基因诊断时应两者同时检测,以免遗漏,这对防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质具有重要意义。