目的总结Sturge-Weber综合征的临床特征及诊断依据,以提高对本病的认识。方法对15例SWS患儿的临床表现、影像学特征、实验室资料以及随访进行总结。结果男5例,女10例。就诊年龄1.5个月至12岁8个月,均以神经系统症状为主要临床表现,癫发作15例,偏瘫11例,智力、体力发育落后于同龄儿12例,头痛3例,卒中样发作3例。11例可见以颜面部为主的皮肤血管瘤。10例于首次就诊时行眼科检查,除1例眼压稍高外余9例均未见异常。15例行头颅CT检查,沿脑回分布的钙化13例,微小钙化2例。15例行头颅MRI检查,可见病灶处呈低信号改变,其中9例可见病灶周围脑沟增深、脑回萎缩。12例行头颅MRI增强扫描,均可见沿脑回走形的线状强化影。13例定期随访,随访6个月至13年,9例仍有癫发作,其中4例发作频繁。结论 Sturge-Weber综合征主要临床表现为癫发作、偏瘫、智力体力发育落后、卒中样发作和头痛,颜面部皮肤血管瘤是本病标志性体征,小年龄儿童眼部异常表现不明显。头颅影像学显示脑回样钙化、软脑膜血管瘤及局部脑萎缩是诊断本病的重要依据。本病预后轻重不一,治疗主要以对症为主。