46,XX,t(9;15)(q21;q25)一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kobeantoni198774
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患者女,30岁,因结婚3年未孕就诊。查体:身高161cm,体重59.6kg,第2性征正常。月经规律,排卵正常,输卵管通畅。丈夫31岁,患有前列腺炎,精液常规检查显示少弱精,畸形率高。夫妻双方表型及智力均正常,无病毒感染史,无长期接触辐射源史。患者有一姐一妹,均已婚并正常生育。

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患儿 男,G2P2,胎龄35+1周,因“早产后颜面青紫、发热1h”入院.患儿胎膜早破8h自然分娩,出生体重3350 g,为大于胎龄儿,1 min、5 min Apgar评分均为9分.出生前患儿母亲体温39.2℃.体格检查:体温38.1℃,心率150次/分,呼吸55次/分.有特殊面容(图1):头偏尖,前额窄,眼距偏宽,眼裂较小,鼻梁较扁平.有颈蹼(图2).未成熟貌,呼吸稍促,双肺无特殊.心前区可闻及
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目的 探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院,以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本,进行细胞遗传学核型分析。根据孕妇年龄分3组:〈30岁561人,30~34岁219人,≥35岁237人。结果在1017份羊水样本中,检出异常核型49例,异常检出率为4.82%(49/1017)。染色
患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31%,b级精子9.47%,c级精子11.03%,d级
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目的 分析1个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantart eriopathy with subcortieal infarct and leucoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变,为遗传咨询和产前诊断提供分子依据。方法收集1个临床疑诊为CADASIL家系患者的临床资料,分析其临床特征,并对
例1 女,29岁,婚后曾孕50余天时B超提示胚胎停育后流产.患者表型及智力正常,非近亲婚配,孕前及孕期无有毒有害药物接触史,无遗传病家族史.丈夫精液分析未见异常.家系调查:其父母育有一儿一女,无胚胎停育、自然流产史.其哥哥已婚,且已生育1名健康3岁女孩。
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