【摘 要】
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目的 探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法 对因各种产前诊断指征就诊的6530名孕妇,行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查.为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,并结合超声检查结果探讨羊水嵌合体形成机制和处理方案.结果 羊水嵌合体检出63例,其中45例为假嵌合体,18例为真嵌合体.16例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,2例真嵌合体两者结果不一致.结论 正确判断羊
【机 构】
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510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,510080广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心,510080广州,中山大学
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目的 探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,为临床正确解释和处理羊水嵌合体提供依据.方法 对因各种产前诊断指征就诊的6530名孕妇,行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查.为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,并结合超声检查结果探讨羊水嵌合体形成机制和处理方案.结果 羊水嵌合体检出63例,其中45例为假嵌合体,18例为真嵌合体.16例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,2例真嵌合体两者结果不一致.结论 正确判断羊水核型分析中的真假嵌合体及其风险,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。
其他文献
目的 探讨遗传因素与月经异常的关系.方法 应用常规染色体制片及G显带方法,对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析.结果 在93例患者中检出22例异常核型,检出率为23.66％.数目异常12例、占12.90％,包括45,X及其嵌合体各6例；结构异常7例、占7.52％,包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例；9号染色体倒位1例、占1.08％；
目的 探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征。方法收集患者临床资料，提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA，用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因8个外显子扩增，扩增产物纯化后行直接Sanger测序，结果与GenBank比对。应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性；同法扩增9
目的 研究产前诊断技术在高危孕妇中的应用,指导遗传咨询.方法 超声引导下羊膜腔穿刺细胞培养染色体核型分析5097例,超声引导下胎儿脐静脉穿刺细胞培养染色体核型分析1968例(其中124例为羊水染色体核型分析呈现嵌合体、染色体结构异常或培养失败需取胎儿脐带血确定诊断),胎儿膀胱液细胞培养染色体核型分析3例,微阵列比较基因组杂交76例(其中54例脐带血).结果 共检出染色体异常核型323例,异常检出率
孕妇 女，34岁，G3P1L1。2005年曾足月剖宫产下一女婴，体健。本次孕15＋1周时，行彩超检查示双顶径2．9cm，股骨长度1.9cm．羊水深度3．5cm，脊柱回音正常，胎心正常，胎盘后壁，颈后见透明层，厚约0．3cm，建议直接进行羊水穿刺产前诊断。
先证者(Ⅱ11) 女,66岁,因“视物旋转5天”入院.5天前患者起床时发生视物旋转,恶心,呕吐胃内容物4次,伴心慌出汗,无耳鸣及耳闷胀感,不敢睁眼,头部活动症状加重,视物旋转持续数十秒后好转.之后类似症状反复出现,皆在躺下或起床时发生,为进一步诊疗入院.既往史、个人史无特殊.体格检查:初测听力正常,Renne试验双侧A＞B,Weber试验居中,Dix-Hallpike试验可以诱发眩晕及眼球震颤,共
患儿 男,G2P2,胎龄35+1周,因“早产后颜面青紫、发热1h”入院.患儿胎膜早破8h自然分娩,出生体重3350 g,为大于胎龄儿,1 min、5 min Apgar评分均为9分.出生前患儿母亲体温39.2℃.体格检查:体温38.1℃,心率150次/分,呼吸55次/分.有特殊面容(图1):头偏尖,前额窄,眼距偏宽,眼裂较小,鼻梁较扁平.有颈蹼(图2).未成熟貌,呼吸稍促,双肺无特殊.心前区可闻及
患者 女,29岁.月经初潮12岁,月经周期31天,经期5天.结婚3年,先后流产3次,每次均发生于受孕2个月内.前2次流产未进行胚胎细胞遗传学检查.第3次妊娠经过:末次月经为2013年4月29日,常规监测卵泡.待卵泡成熟时,肌注人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)10 000 U,指导同房,黄体支持.5月31日阴道有少许咖啡色液体,2天后自净,患者
目的 探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院，以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本，进行细胞遗传学核型分析。根据孕妇年龄分3组：〈30岁561人，30～34岁219人，≥35岁237人。结果在1017份羊水样本中，检出异常核型49例，异常检出率为4．82％（49／1017）。染色
患者 男,28岁.婚后3年其妻怀孕2次,第1次因"葡萄胎"终止妊娠,第2次"B超提示胚胎无胎芽"行人工流产.孕期无特殊用药史、无有毒物质接触史.夫妇非近亲婚配,表型正常.查体:身高181 cm,体重75 kg,左右睾丸大小约12 mL,质地尚可,余未见异常.精液常规检查:量2.2mL,pH7.4,精子浓度60.30×106/mL,a级精子18.31％,b级精子9.47％,c级精子11.03％,d级
目的 研究急性单核细胞白血病（acute monocytic leukemia，AML，M5）的细胞遗传学、临床特征与预后的相互关系。方法采用24h短期骨髓直接培养法制备染色体标本，用R显带技术对80例M5进行核型分析，同时应用荧光原位杂交对所有患者进行MLL基因及P53基因检测。结果53．75％（43／80）的M5患者伴有异常核型，28．75％（23／80）的患者具有11号染色体相关异常，25．