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脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是由于脂质代谢过程中的酶或肉毒碱等缺乏，影响了肌肉纤维内正常的脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的一种肌病。我们总结自我科开展肌肉活检以来，经肌肉病理活检证实的8例LSM，对其临床资料进行分析，并对其治疗效果进行随访，现报告如下。