【摘 要】
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目的 探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白-1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制.方法 利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术对1名既往无致病因素的早发性胸主动脉瘤患
【机 构】
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空军军医大学西京医院检验科,陕西,西安710032
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目的 探究c.2418A>G突变对原纤维蛋白-1(FBN1)基因转录过程的影响,探讨其分子发病机制.方法 利用Life Tech Ion PGM高通量测序技术对1名既往无致病因素的早发性胸主动脉瘤患者的15个与遗传性主动脉疾病相关基因进行组合检测,发现其FBN1基因携带c.2418A>G杂合突变.软件预测该突变会导致mRNA异常剪接的发生.利用Minigene技术构建分别带有c.2418A>G位点和正常位点的重组表达载体,转染Hela细胞后抽提RNA,进行实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和Sanger测序分析.提取患者和健康人血液中淋巴细胞的RNA,利用qRT-PCR和测序确认该突变对mRNA剪接的影响.结果 MUT-Hela细胞内未检测到含有c.2418A>G突变位点的mRNA,FBN1基因的相对表达量与正常对照组相比明显降低(t=3.354,PG突变位点的mRNA,并且3个不同外显子区域的相对表达量明显低于健康人(t=4.979,P<0.01;t=3.243,P<0.05;t=5.017,PG突变使mRNA发生降解,可能是该患者的致病原因.
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