目的探讨产前早中孕期超声检查对胎儿开放性脊柱裂畸形的诊断价值。方法孕妇取仰卧位、侧卧位,确定胎位后对胎儿头颅进行常规扫查,先观察胎儿颅脑结构内的侧脑室宽度(双侧)、双顶径、颅后窝池、颅骨及小脑形态等结构,再对胎儿脊柱进行检查并从纵切面、横切面及冠状切面进行观察。在二维成像清晰基础上将3D程序开启,采用骨骼模式,采集胎儿脊柱图像,进一步对胎儿附属物进行全面检查。结果共检出胎儿开放性脊柱裂畸形25例,其中脊柱外翻2例,囊状脊柱裂23例,均伴有脊柱排列紊乱呈U字形、八字形、成角侧弯等改变:5例呈"柠檬头"征、7例表现为后颅窝池消失、8例脑室扩大、6例呈香蕉小脑症,其他畸形有:足内翻9例、脐膨出3例、单脐动脉4例、心脏肿块2例、胸腔积液2例等。1例为孕早期(13周+6),24例为孕中期。结论产前超声对胎儿脊柱裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的脊柱畸形及颅脑声像图特征,有助于诊断及鉴别诊断。