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埃博斯坦畸形是一种罕见的先天性心脏疾病,主要累及三尖瓣和右室,其主要特征为三尖瓣附着点明显下移,常常合并右室继发改变及合并多种先天畸形,临床变异较大,部分患者可存活至成年。随着对这一疾病的深入认识,特别是基因遗传研究、多模态影像技术以及外科手术水平的提高,在埃博斯坦畸形诊治上近年得到明显的重视。现重点对埃博斯坦畸形诊治上的最新进展做一综述,以加深对埃博斯坦畸形这一罕见疾病的认识。