Dravet综合征患者c.1738C>T突变体体外剪接分析

来源 :实用医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hhjscp
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:选取本实验室筛查SCNlA突变的Dravet综合征患者。通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法:使用HumanSplicingFinder数据库预测c.1738C〉T突变对剪接的潜在影响.通过PCR方法扩增SCNlA第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子,克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET—EXON-10—11—12.13迷你基因,以野生型pTARGET.EXON.10—11-12—13为模板构建C.1738C〉T突变体。将野生型和C.1
其他文献
我国在种植农作物的过程中,常见的现象是过量施用化肥,在农作物吸收化肥达到饱和后,多余的化肥将会扩散至土壤中,产生非常严重的农业污染。基于此,探析不同水稻种植模式对氮磷流失
[摘 要]进入21世纪以来,我国迎来高速发展期,房地产行业发展突飞猛进、日趋成熟,成为国民经济中新的增长点,带动多个行业共同进步,并衍生出许多新职业,为社会提供了大量工作岗位。因此,在信息化时代,房地产估价应与时俱进,积极引入新的方法与技术,提高计算效率与结果的准确性,更好地为国民提供服务,发挥自身效用。  [关键词]现代信息技术;房地产估价领域;应用  doi:10.3969/j.issn.16
目的探讨护理干预对消化性溃疡病人预后的影响。方法对68例消化性溃疡病人吸烟、饮酒、情绪状况、饮食方式4个方面进行护理干预,以改变其不良的生活习惯,并观察其效果。结果通
牛出血性败血症又称为牛出败,是由多杀性巴氏杆菌病感染引起的一种急性、败血性的传染性疾病,在临床上以败血症和组织器官出血性炎症为主要特征,治疗不及时会导致牛出现大量死亡
目的:通过监测获得宝山区中小学生视力、屈光不良情况,研究行为干预对近视发展有无影响。方法:采用整群随机抽样的方法,在上海市宝山区抽取中小学校5所,参照《眼科全书》近视诊