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目的:选取本实验室筛查SCNlA突变的Dravet综合征患者。通过生物信息学方法分析其对剪接的影响,构建迷你基因进行体外剪接分析。方法:使用HumanSplicingFinder数据库预测c.1738C〉T突变对剪接的潜在影响.通过PCR方法扩增SCNlA第10、11、12、13号外显子及两端部分内含子,克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET—EXON-10—11—12.13迷你基因,以野生型pTARGET.EXON.10—11-12—13为模板构建C.1738C〉T突变体。将野生型和C.1