复制型CCAAT盒区在γ珠蛋白基因调节及胎儿血红蛋白遗传持久性中的作用

来源 :国外医学(分子生物学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:safafaffaf
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胎儿血红蛋白的遗传持久性(hereditary persis-tence of fetal haemoglobin,HPFH)是临床上的一种重要指征,它是由于发育特异的珠蛋白基因的某种改变导致了胎儿γ珠蛋白基因在成人时期的持续性表达。 已知在非缺失型HPFH的γ珠蛋白启动子内的一个点突变(位于与green HPFH相关的Aγ珠蛋白基因启动子的复制型CCAAT盒区-117位,G→ Hereditary persis-tence of fetal hemoglobin (HPFH) is an clinically important indication that some change in a developmentally specific globin gene results in a decrease in the fetal gamma globin gene during adult life Sustained expression. It is known that a point mutation within the gamma globin promoter of non-deletion HPFH (located at position -117 of the replicative CCAAT box promoter of the A? Globin gene promoter associated with green HPFH, G?
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