【摘 要】
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造血转录因子(TF)为结合至特定DNA序列并调节相关基因表达的蛋白,其以组合的方式在启动子区域内与序列特异性DNA相结合后,作为激活剂或者阻遏物调节特定的基因表达.造血TF基
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院 血液学研究所 血液病医院,天津,300020
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造血转录因子(TF)为结合至特定DNA序列并调节相关基因表达的蛋白,其以组合的方式在启动子区域内与序列特异性DNA相结合后,作为激活剂或者阻遏物调节特定的基因表达.造血TF基因突变通过同时改变多个基因的表达,引起下游相关因子的连锁反应,影响巨核细胞生物学功能,从而影响血小板的生成与功能,最终导致血小板数量减少与功能缺陷,并且与某些血液恶性肿瘤的易感性相关.尽管大多数遗传性血小板缺陷(IPD)的发病机制尚未阐明,但是越来越多的研究证据表明,造血TF基因突变为导致血小板的产生、形态与功能缺陷的重要潜在因素之一.笔者拟就近年来IPD中造血TF基因突变相关的研究新进展进行介绍.
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