【摘 要】
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目的 基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性.方法 对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者(年龄30 ～50岁,平均33岁)的病变组织及外周血,进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序；以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点,同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变.
【机 构】
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650011昆明市第一人民医院乳腺科昆明医学院附属甘美医院乳腺科,650011昆明市第一人民医院乳腺科昆明医学院附属甘美医院乳腺科,中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室,650011昆
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目的 基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性.方法 对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者(年龄30 ～50岁,平均33岁)的病变组织及外周血,进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序；以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点,同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变.结果 28例患者中发现7个体细胞突变,其中1个位于控制区而另外6个均位于编码区,且存在于线粒体DNA编码区区段中的体细胞突变大部分(4/6)为非同义突变,其核苷酸的变异可引发编码氨基酸的变化.结论 线粒体DNA突变在乳腺良性疾病的发生、发展中可能存在潜在的作用。
其他文献
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多发性硬化(MS)是青年人中最常见的中枢神经脱髓鞘疾病,全球约有患者200万,其中约85％左右的MS患者为复发缓解型多发性硬化(RR-MS).虽然其病因仍然未知,但可以肯定的是该类患者存在神经元缺失,因此如能找到一种生物标志物,将为其病情进展甚至治疗提供重要依据.N-乙酰-L-天冬氨酸(NAA)在神经元内含量最高,为此Rigotti DJ博士等历时2年针对性的研究了RR-MS患者中质子核磁波谱(H
随着社会经济的发展及人们生活方式的改变,代谢性疾病尤其是糖尿病的患病率迅速上升.根据2011年国际糖尿病联盟(IDF)统计,全球糖尿病和糖尿病前期的成人患者数已分别达到3.66亿和2.80亿,预计到2030年,全球糖尿病人数将达5.52亿.如此大量的糖尿病患者不仅耗费大量财力和资源,而且严重影响社会经济的发展。
病例摘要 患者男,62岁.因勃起障碍5年,毛发脱落、肤色变深、乳房增大、手足增大1年余,于2011年4月11日入北京协和医院内分泌科.2006年开始,患者出现勃起障碍,伴消瘦(至2009年底共下降约15 kg).2009年10月,开始出现头发、眉毛、眼睫毛、阴毛脱落,胡须生长变慢.2009年12月开始出现反应迟钝、精神不佳、记忆力下降、注意力不易集中,对事物兴趣下降,易疲劳,爱睡觉,怕冷;四肢远端
卒中是目前全球成人致残和死亡的重要病因.流行病学调查显示,我国每年新发卒中患者约200万,死于卒中为150万,其中缺血性卒中超过一半[1].颈动脉狭窄是缺血性卒中的重要原因,约1/4的缺血性卒中与颈动脉狭窄有关[2].因此,加强并规范颈动脉狭窄疾病的治疗已成为预防卒中发病重要且有效的途径。
患者男,55岁,因突发短暂昏迷后剧烈头痛伴呕吐3h入院体检:体温37℃,脉搏88次/min,呼吸20次/min,血压150/90 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),生命体征平稳,嗜睡,双侧瞳孔等大等圆0.3 cm,对光反射灵敏,四肢活动自如,肌力肌张力大致正常,腱反射对称,巴氏征(-),颈有抵抗,左侧克氏征(+).于2011年在丽水中心医院急诊行CT平扫示两侧外侧裂池、脑底池、纵
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由中国工程院医药卫生学部批准主办，第二军医大学上海长征医院皮肤病与真菌病研究所、上海市医学真菌研究所、上海市医学真菌分子生物学重点实验室承办的2012年上海国际医学真菌学高峰论坛，将于2012年11月15—17日在上海举行。
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目的 了解不同糖耐量状态人群合并高血压情况及药物治疗状况.方法 采用病例对照研究设计,从2007至2008年糖尿病(DM)和代谢综合征患病率调查人群中按1∶1∶1配比筛选正常糖耐量对照组(NGT)、糖调节异常组(IGR)和DM组各2124,2162和2470例.按居住地区、年龄、性别进行配比.通过问卷调查的方法,收集受试者合并高血压及降压药物治疗状况.结果 调整年龄、性别和居住地区后,IGR组和D