KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷1例报道

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Tiki0127

【摘要】

：

KIRREL3基因缺陷型疾病为一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病.临床表现主要是神经发育障碍如:智力障碍、孤独症谱系障碍.该病病例罕见,

【作者】

：

潘维伟李在玲

【机构】

：

北京大学第三医院,北京 100191

【出处】

：

中国儿童保健杂志

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

生长迟缓智力缺陷神经发育障碍常染色体显性遗传病 KIRREL3基因突变

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

KIRREL3基因缺陷型疾病为一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病.临床表现主要是神经发育障碍如:智力障碍、孤独症谱系障碍.该病病例罕见,国内尚未报道.为了更好地认识此疾病,现将2019年北京大学第三医院2019年3月收治的1例KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷的患儿结合文献报道对此病进行总结分析.

其他文献

学龄前儿童久坐行为时间与身体活动水平、心理健康状况的关系

目的分析学龄前儿童久坐行为时间与身体活动水平、心理健康状况的关系,为制定针对学龄前儿童身体活动、心理健康的干预策略提供参考.方法 2019年1-12月选择本地区所辖幼儿园

期刊

学龄前儿童久坐行为时间身体活动水平心理健康状况

基于TCGA数据库的EGFR突变型与野生型肺腺癌患者免疫微环境的差异性分析

背景与目的肺癌是一种具有高发病率与高死亡率的恶性肿瘤,腺癌是其中一个重要的组织亚型。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变是肺腺癌患者重要的

期刊

肺肿瘤表皮生长因子受体免疫治疗免疫浸润免疫微环境

中国非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识(2020年版)

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌最常见的病理类型。晚期NSCLC的系统性抗肿瘤治疗经历了化疗、靶向治疗及免疫治疗的变革,患者总体生存时间不断延长。

期刊

肺肿瘤免疫治疗程序性死亡分子-1/程序性死亡分子配体-1专家共识

花生四烯酸甘油酯水平对孤独症模型鼠海马神经炎性反应的影响

目的分析花生四烯酸甘油酯(2-AG)水平升高对孤独症模型鼠海马神经炎性反应的影响,为孤独症谱系障碍(ASD)病因研究提供理论依据.方法以丙戊酸钠(VPA)诱导的孤独症模型鼠为研

期刊

孤独症谱系障碍丙戊酸钠神经炎性反应花生四烯酸甘油酯细胞因子

KIRREL3基因突变引起生长迟缓和智力缺陷1例报道

其他学术论文