【摘 要】
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目的 总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治.方法 总结1例APDS 1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过.结果 女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD 4+T淋巴细胞比例下降.经全外显子测序诊断为APDS 1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善.结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断.抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效.
【机 构】
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巴东县人民医院儿科 湖北恩施 444300;华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 湖北武汉 430030
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目的 总结PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床诊治.方法 总结1例APDS 1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过.结果 女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD 4+T淋巴细胞比例下降.经全外显子测序诊断为APDS 1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善.结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断.抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效.
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