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目的：检测性器官异常患者SRY基因，研究其在性发育过程中的作用。方法：采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果：1例46，XX患者基因组DNA中有SRY基因，1例真两性畸形患者有SRY基因，2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性。另65例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论：SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。