【摘 要】
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病史摘要患儿，女，5岁2个月，因"间断抽搐2个月"就诊。症状体征患儿2个月前出现抽搐，入睡10 min后右眼眨动，右侧口角抽动，呼之不应，无口唇紫绀、流涎及大小便失禁，持续2 min左右自行缓解，共抽搐3次，入院时体格检查：神志清，精神反应一般，呼吸平稳，无眼球震颤，心肺腹未见明显异常。四肢暖，四肢肌力、肌张力正常，膝反射、腱反射可对称引出，双侧克氏征阴性，布氏征阴性，巴氏征阴性，走"一"字欠稳。
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院，郑州儿童医院）神经内科 450000,郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院，郑州儿童医院）神经内科 450000,郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院，郑州儿童医
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病史摘要患儿，女，5岁2个月，因"间断抽搐2个月"就诊。
症状体征患儿2个月前出现抽搐，入睡10 min后右眼眨动，右侧口角抽动，呼之不应，无口唇紫绀、流涎及大小便失禁，持续2 min左右自行缓解，共抽搐3次，入院时体格检查：神志清，精神反应一般，呼吸平稳，无眼球震颤，心肺腹未见明显异常。四肢暖，四肢肌力、肌张力正常，膝反射、腱反射可对称引出，双侧克氏征阴性，布氏征阴性，巴氏征阴性，走"一"字欠稳。
诊断方法完善头颅MRI提示双侧尾状核头及豆状核体积减小，可见异常信号，双侧小脑半球萎缩样改变，追问家族史发现患儿曾祖父、祖父、祖父之胞妹有舞蹈样动作，给予先证者及家族中人员完善亨廷顿基因PCR及毛细管电泳检测，先证者HTT基因的CAG重复数约为12和120；先证者父亲亨廷顿舞蹈症致病HTT基因的CAG重复数约为12和42；先证者祖父HTT基因的CAG重复数约为24和46；先证者祖父之胞妹HTT基因的CAG重复数约为21和41。
治疗方法给予左乙拉西坦口服溶液抗癫痫治疗，家庭康复训练，定期随访。
临床转归仍有反复抽搐发作，抽搐不易控制，智力运动无明显进步。
适合阅读人群神经科；儿科；康复科
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