小脑萎缩相关论文
病史摘要患者、26岁、男性，因发作性意识丧失18年，行走不稳5个月，再发10h入院，18年前诊断为"癫痫"，服用"苯妥英钠0.5gbid"治疗后上......
在如今的医学研究,尤其是脑部疾病的研究中,大脑网络是一个热门研究方向.在各种脑部疾病之中,小脑萎缩是一种影响患者运动能力的严......
目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技......
小脑萎缩手术麻醉的主要危险是因呕吐、误吸所致的呼吸道梗阻、吸入性肺炎等并发症，严重者可危及生命。根据我院临床观察，后颅凹开窗......
目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量......
期刊
目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型（autosomal recessive cerebellar ataxia type 1，ARCA1）家系患者的临床特征及致病基因SYNE......
目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者T......
目的结合相关文献探讨Boucher-Neuhäuser综合征(Boucher-Neuhäuser syndrome，BNS)患者的临床特征和基因检测结果，以助于临床诊断。......
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临......
期刊
橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)属脊髓小脑系统变性病之一[1].作为一种原因不明的神经系统变性疾病,临床症状较多复杂.但以桥脑小脑和橄......
【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。该病主要临床表现为头痛、癫痫、......
目的 探讨多系统萎缩(MSA)的临床特点,为临床诊断提供依据.方法按Gilman 诊断标准,回顾性分析38例拟诊MSA和10例可能MSA患者的临床......
美国西奈山医学院的科学家们认为,在某些遗传性神经疾病(如帕金森氏震颤性麻痹症和亨丁顿氏舞蹈病)中脑细胞的死亡是由于缺乏谷氨......
我院近3年来共收治小脑型遗传性共济失调患者16例,全部进行了CT脑扫描诊断。除2例未见明显阳性改变外,余14例均显示出明显的小脑萎......
多系统萎缩(MSA)是一种散发性进展性原因不明的神经变性疾病,临床特征为合并存在小脑、锥体束、锥体外系和自主神经障碍。许多患......
目的 探讨橄榄桥小脑萎缩（OPCA）的本质及与其他神经元变性病的关系。方法 OPCA52例，家族性5例，散发性47例（其中单纯OPCA12例，伴Shy-Dra......
先证者(Ⅲ8) 男,49岁,因走路不稳、构音不清12年就诊.患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤,并说话变慢,言语不清;症状缓慢加......
脑瘫,在医学解释中是指小脑萎缩,指挥人体行动、语言的脑功能丧失,人也就丧失了最基本的生活自理能力。美国,这个现代医学发达的......
在湖北省宜都市老区陆城办事处有一个这样的家庭:丈夫十年前不幸瘫痪,妻子用爱心撑起了家,帮丈夫扬起了生命的风帆。苦难降临,丈......
<正>先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白......
期刊
保健品不是药品，对疾病没有治疗作用，可是一些保健品推销者，常常将保健品故意宣传成药品，欺骗消费者。从最近消费者投诉的情况看，违法经......
目的:本文主要探究小脑萎缩老年患者的安全护理效果.方法:将我院74例小脑萎缩老年患者均分成参照组与研究组,各37例,分别采取常规......
他曾是一名军人，面对被病魔折磨得体重不到30公斤的妻子，他不离不弃，14年如一日地悉心照料，从2000年起他每天推着坐在轮椅上的妻子去散......
母亲小脑萎缩13年无法自理，父亲又突患脑梗，命悬一线。从医院夺回一条命后，20多岁的都晓杰，毅然决定带着父亲上京，一边上学一边工作一边......
大枕大池为一先天性解剖变异,与飞行职业的关系尚未见到报道。笔者对16例飞行人员的枕大池与临床表现进行回顾性分析。 1 对象与......
目的：分析研究6例脊髓小脑共济失调2型、3型患者临床表现及小脑、脑干的萎缩情况。方法：对6例考虑为脊髓小脑共济失调的患者行基因诊......
手抖在临床上称为震颤。它是指身体的一部分或全部表现为不随意的有节律性的颤动。这既是老年人机能衰退的表现，也是一种病态的反应......
一般资料 :本组 10 0例脑梗死病人均为我院 1998- 0 2～ 2 0 0 0 - 12神经科住院病人 ,男 76例 ,女 2 4例 ,年龄 4 9～81岁 ,平均年龄 ......
1 临床资料 1先证者,男,50岁。渐进性走路不稳、饮水呛咳,说话不清 8年就诊。8年前患者无明显诱因出现走路不稳,易跌倒,当时院外......
慢性丙烯酰胺中毒是在生产和使用过程中因较长时间密切接触丙烯酰胺所引起的以神经系统损害为主要表现的疾病。重度中毒时可出现小......
目的 分析多系统萎缩(MSA)的临床特征.方法 回顾性分析解放军总医院神经内科2008年1月至2011年7月收治的78例临床诊断为MSA患者的......
