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孕妇外周血中无细胞胎儿DNA(cffDNA)是无创性产前诊断中重要的胎儿物质的检测来源。由于孕妇血中大部分是母体DNA，而游离胎儿DNA的量非常少，仅占3%～6%。因此从孕妇血中成功分离cffDNA，对后续的无创性产前诊断有着十分重要的意义。本文分别从孕妇外周血中cffDNA的发现来源，cffDNA的结构与稳定性，分离孕妇外周血中的cffDNA的实验方法，及在无创性产前诊断中的应用等方面进行介绍，并着重对该技术近年来的研究进展作一综述。旨在探寻较高效率分离孕妇外周血中cffDNA的实验方法，为无创性产前诊断提供较高浓度的检测物质，提高其准确率及成功率。