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目的 分析重庆市沙坪坝区近5年医学鉴定的病残儿所患遗传性疾病的种类、发病原因,探讨减少遗传病再发生的防治措施和对策.方法 对我区2003--2007年24个街镇申请病残儿医学鉴定的遗传病进行分类及病因分析.结果 在申请医学鉴定的312例病残儿中有遗传病的106例,其中多基因遗传病84例(79.24%)、单基因遗传病19例(17.92%),其中常染色体遗传病17例占16.04%、X-连锁性遗传病2例(1.89%)及染色体病3例(2.83%).结论 病残儿医学鉴定中,遗传性疾病比例高,种类复杂,对预防遗传性疾病的发生应加强遗传咨询和出生缺陷干预,减少遗传性病残儿的发生.