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为了解廉江市出生缺陷的发生、分布及其可能影响因素,本文收集2001—2005年廉江市妇幼保健院和廉江市人民医院出生缺陷监测资料,包括围产儿季报表和出生缺陷登记卡。监测对象是监测医院分娩的孕满28周至产后7天内的出生儿,结果发现廉江市出生缺陷发生呈不规则变动,廉江市出生缺陷的前三位分别为胎儿水肿综合征、先天性脑积水,唇腭裂,而廉江是地中海贫血的高发区,可通过婚前、孕期开展地中海贫血筛查加以控制。在出生缺陷的诊断时间上以产后诊断为主,对产前诊断尤其是28周以前的围产儿诊断能力较低,目前应利用新生儿筛查的良好机