体细胞突变在常染色体显性多囊肾发病中作用的研究进展

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常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1(polycyseic kidneydisease gene,PKD1)、PKD2基因突变所致,称Ⅰ型ADPKD,Ⅱ型ADPKD。其发病率很高,1/1 000-1/400,为常见肾脏遗传病。
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