PKD2基因相关论文
目的 研究两个成人多囊肾病家系发病的遗传学基础.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及正常对照的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病......
目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点，并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本，提取血液基因组DN......
目的研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断......
目的探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease, ADPKD)家系的遗传学病因，为遗传咨询及产前诊断......
目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血......
目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致......
目的探讨ERK1/2途径是否参与Pkd2基因低表达诱导主动脉血管平滑肌细胞(VSMCs)表型转化及可能分子机制。方法原代培养小鼠主动脉VSM......
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1 (polycyseic k......
目的 对4例多囊肾患者及其家属进行PKD1和PKD2基因突变检测.方法 收集4例多囊肾患者及其家系成员外周血，对PKD1和PKD2基因进行......
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）在中国是一种常见的单基因遗传病,该病严重危害多个系统,其主要特征为肾脏中出现多发性囊泡.引起ADPKD......
背景： 常染色体显性遗传的多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是遗传性肾病中最为常见的一种，其临床表现......
目的:PKD2基因在人群中以多种等位基因的形式存在和遗传,其中某些变异型等位基因所编码的多囊蛋白2功能发生改变或缺失,从而引起常......
目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链......
期刊
[目的]构建小鼠Pkd2条件性基因敲除打靶载体，为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础。[方法]以正常小鼠（129x1／SvJ）基因组DNA为模......
常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic ki dney disease，ADPKD），又称成人型多囊肾病。是一种常见的单基因遗传病......
Objective: To study the expression of PKD2 gene in human kidney and other tissues. Methods: The expression of PKD2 was d......
目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系进行致病基因突变鉴定，并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应，......
常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种遗传性单基因疾病,由多囊肾基因1（polycyseic kidne......
目的:观察PKD2基因在正常人和2型常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者肾组织中的不同表达,探讨多囊肾病的发病机制.方法:抽提正......
目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证......
目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传......
