【摘 要】
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目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,对20例表型正常人群外周血样本进行FMR1基因（C
【机 构】
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东南大学学习科学研究中心,南京晓庄学院,山东省菏泽市牡丹区畜牧局,东南大学生物科学与医学工程学院
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目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,对20例表型正常人群外周血样本进行FMR1基因（CGG）n重复序列检测.结果表明,改良后的FMR1基因PCR扩增技术能够高效扩增CG富集区,采用该方法我们检测了20例外周血样本均获得目标片段,PCR扩增产物片段长度400～500bp（相当于n=20～53）.因此,该方法简便、快速、经济而且重复性好,可用于群体普查和门诊快速筛查脆性X染色体综合征.
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