脆性X染色体综合征相关论文
目的：探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法：通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、性......
脆性X综合征是引起先天性智力低下常见的疾病，仅次于Down综合征，由家族性智力低下基因（FMR）-1动态突变引起，具有独特的遗传方式和临床表......
神经元核内包涵体病是一组以区域性神经元丢失、胶质细胞及神经元内有嗜酸性核内包涵体为特征性病理表现的变性疾病。皮肤、胃肠道......
脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分......
目的 对不同周龄的KO 与WT 小鼠听阈进行检测并对比,了解KO 小鼠的听阈变化.方法 采用PCR 法鉴定FMR1 基因敲除型(KO)纯合子(- / -......
脆性X染色体综合征(fragile X syndrom e,FXS)是一种X连锁不完全显性遗传病,男性发病率为1/4000,女性为1/6000[1],具有一种特殊的S......
目的 探讨脆性X智力低下一号基因 (FMR1)表达缺失对环磷酸腺苷 (cAMP)的影响及其机制。方法 通过硝普钠封闭FMR1,建立脆性X综合......
自1985年4月至1991年5月，我们从784例智力低下者中筛选出234例具有部分脆性X染色体综合征临床表现者，采用缺乏叶酸199培养基，低浓度小......
目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,......
目的探讨环磷酸腺苷（cAMP）对脆性X智力低下一号封闭基因（FMR1）再激活作用的可能性。方法通过硝普钠封闭FMR1基因,建立脆性X综合征细胞......
脆性X染色体综合征是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病，X染色体长臂2区7带呈细丝状。发病机理是由于X染色体上智力低下基因FM......
目的对不同周龄的KO与WT小鼠听阈进行检测并对比,了解KO小鼠的听阈变化。方法采用PCR法鉴定FMR1基因敲除型（KO）纯合子（-/-）及其野生型（W......
目的白化病与脆性X染色体综合征同患一个体的分析。方法用低叶酸培养基Te-199和双诱导检出fra（x）。结果 6例患者共观查细胞总数435个......
持续言语是脆性X染色体综合征儿童特异性的语言表现。本文对国外相关研究进行了综述,发现前人的研究中对持续言语未给出一致的可操......
有些表现出孤独症症状的孩子的病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现患有脆性X染色体综......
目的建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应(PCR)方法. 方法提取76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA,用PCR扩增FMR1......
脆性X染色体综合征（FXS）为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有，同时也与人类生殖密切相关。减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下－1（FMR......
脆X综合征(FXS)由于存在X染色体CGG重复片段大量扩增,导致脆X智力低下基因异常甲基化,基因失活,脆X智力低下蛋白生成障碍,因嵌合体......
RNA结合蛋白（ RNA binding proteins ，RBPs）指导着细胞体内RNA的剪接、运输、翻译和降解，从而直接调控着蛋白质的时空表达。 RBPs对神......
GABAB受体是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)的代谢型受体,属于C家族G蛋白偶联受体(G protein coupled rece......
目的:探讨脆性X染色体综合征(FXS)家系患者包括生殖在内的若干临床表现及其遗传学特征。方法:通过问诊、睾丸超声检查、精液分析、......
目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前F......
目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系......
