46，XY女性性反转患者分子遗传学诊断

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qisucha

【摘要】

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目的探讨46,XY女性性反转患者的发病机制.方法应用PCR扩增SRY基因;PCR产物通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测未知突变;基因测序以进一步明确突变.结果11例46,XY女性患者

【作者】

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化爱玲郑梅玲金瑞林张月莲张桂林

【机构】

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山西医科大学第一医院遗传室,河北北方学院附属第一医院

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2005年7期

【关键词】

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性反转 SRY基因聚合酶链反应限制性酶切-单链构象多态性 DNA序列分析 Sex reverse SRY gene PCR REF-SSCP DNA

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目的探讨46,XY女性性反转患者的发病机制.方法应用PCR扩增SRY基因;PCR产物通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测未知突变;基因测序以进一步明确突变.结果11例46,XY女性患者中检出2例SRY基因缺失,9例46,XY女性患者PCR扩增出现609bp特异性片段,通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测发现其中1例患者单链电泳带发生变异;基因克隆测序分析表明HMG盒内第244位核苷酸的位置存在点突变(A→T),导致第82位密码子发生错义突变,由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TA

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