目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性与中国汉族人群Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-基因分型方法对来自中国汉族人群的252个TS核心家系的5-HTTLPR44bpVNTR多态性进行检测，用传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）和单倍型相对风险分析（haplotype relative risk，HRR）方法分析该多态性位点的遗传分布与TS的关系，应用基于单倍型的单倍型相对风险分析（haplotype—based HRR，HHRR）进行验证。结果对252个TS核心家系的5-HTTLPR 44 bpVNTR基因频率分布进行TDT、HRR和HHRR分析，发现5-HTTLPR44bpVNTR与TS之间存在关联，且存在等位基因L的过度传递（TDT：x2=6．680，dr=1，P=0．012；HRR：x2=9．345，P=0．002，OR=1.739，95％CI为1．218～2．483）。分别对204例男性和48例女性的核心家系与TS的关系进行分析，发现5-HTTLPR与男性TS之间存在关联，与女性TS无明显关联（男性TDT：x2=4．643，df=1，P=0．038；女性TDT：x2=2．189，df=1，P=0．188）。结论5-HTTLPR44bpVNTR多态性与中国汉族人群男性TS发病存在明显的关联，该结果提示5-HTTLPR是男性TS发病的易感基因，但仍需在不同的种族中进行验证。
5-HTTLPR基因多态性与Tourette综合征的关联分析
【摘 要】
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目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）多态性与中国汉族人群Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）发病的关联性。方法应用聚合酶链反应-基因分型方
【机 构】
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青岛大学附属医院儿童保健科,山东省青岛市266003,山东省青岛市妇女儿童医院检验科,山东省日照市人民医院儿童保健科,青岛大学附属医院精神病与精神卫生学教研室,山东省青岛市266003,青岛大学附属医
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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