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目的 探讨线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变与高血压发病之间的关系。方法收集2个具有母系遗传特征的高血压家系的临床资料，分析其临床特征，并进行了全mtDNA序列分析。结果两个家系母系成员表现出不同程度的高血压，其发病年龄在44～55岁之间。家系成员的mtDNA序列分析结果显示，所有的母系成员在tRNA Ile和tRNA Gln基因3’末端存在4329C〉G突变，而在366名正常对照者中未发现此突变。mtDNA4329C位点在各物种中是高度保守的，其与tRNAs氨基酸臂高保真性、功能tRNAs的结构形成和稳定有关。结论tRNA Ile和tRNA Gln 4329C〉G突变与两家系的高血压发病有关，也许还有其他修饰因子的参与。