Wiskott-Aldrich综合征二例

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例1男,3月余。因反复腹泻2月余,全身瘀点20余天,咳嗽2天于1986年3月入院。院外查大便有脓球及红白细胞,曾用过多种抗生素无效。父母体健,非近亲婚配,其兄1岁出现类似病状夭折。查体:神清,反应可,气促,面色苍白,全身皮肤散在分布粟粒大小出血点,面部、颈部、躯干可见湿疹。心(-),双肺闻及喘鸣,肝肋下1 cm,剑下2 cm,脾未及。血小板:12~33×10~9/L,IgG14g/L,IgA0.48g/L,IgM0.64g/L,E_T26%,Eb18%,总补体及C_3正常,骨髓涂片:巨核细胞减少,产板巨核细胞减少。胸片:右肺中下炎变。OT(-)1:2000,大便培养(-),涂片:革 Example 1 male, more than three months. Due to repeated diarrhea more than 2 months, systemic petechia more than 20 days, 2 days cough hospitalized in March 1986. Outside the hospital stool inspection pus and red and white cells, have used a variety of antibiotics invalid. Parents of healthy, non-relatives of marriage, the 1-year-old brother appeared similar to the disease died. Physical examination: God clear, the reaction can be, shortness of breath, pale, scattered body size distribution of miliary bleeding, facial, neck, torso visible eczema. Heart (-), lungs and wheezing, hepatic ribs 1 cm, 2 cm under the sword, spleen did not. Platelets: 12 ~ 33 × 10 ~ 9 / L, IgG14g / L, IgA0.48g / L, IgM0.64g / L, E_T26%, Eb18%, total complement and C_3 normal bone marrow smear: Megakaryocytopenia. Chest X-ray: the right lower lung inflammation. OT (-) 1: 2000, stool culture (-), smear: leather
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