本实验将人类正常Ｇ６ＰＤ ｃＤＮＡ与逆转录病毒载体ｐＬＸＳＮ重组获得表达载体ｐＬＧ６ＰＤＳＮ，通过脂质体介导法转染红白血病细胞系Ｋ５６２，Ｇ４１８筛选阳性克隆细胞并测Ｇ６ＰＤ表达。该表达载体的构建成功为严重Ｇ６ＰＤ缺陷症的基因治疗奠定了基
病例:患儿为足月头胎,由臀位牵引助产出生.出生时即发觉患儿皮肤潮红,发亮,多处干裂脱屑,请求遗传咨询.
本文采用１８对引物，Ａ、Ｇ两套ＰＣＲ多重反应体系，对我院３７例进行性肌营养不良（ＤＭＤ）患者进行基因缺失检测，其中１９例患者有不同区域的缺失。其缺失区域售在４５－５２号外显子，最高峰在４８号外显子，与国外文献报道基本
本文采用ＰＣＲ技术对５个已确诊为脆性Ｘ综合征〗Ｆｒａ（Ｘ）【家系的１５名成员唾液中口腔粘上皮细胞ＦＭＲ１基因进行了分析，并与其外周血ＰＣＲ结果进行了比较，发现６例全突变患者有３例两种组织的结果出现了明显关 ，而
目的探讨双胎妊娠一胎儿死亡的原因,对存活儿的处理及分娩方式.方法回顾性分析1997年1月～2000年12月我院收治的15例双胎之一胎儿宫内死亡的临床资料.结果双胎之一胎儿死亡的主
目的:研究妊高征患者血清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)与一氧化氮的变化及其相互关系.方法:通过检测妊高征患者和正常妊娠妇女的血清胰岛素样生长因子-1与一氧化氮水平,分析
病例:患者1,男,24岁,170cm高,59kg,结婚2年不育。患者2,男,45岁,168cm。高,55kg,15年不育。两名患者智力正常,常规查体、第二性征及外生殖器官正常。精液常规(两次以上):浓度
目的 :探讨家族性多囊卵巢综合征 (PCOS)染色体异常情况。方法 :本实验采用染色体计算机分析系统THOl-0 0 0 0 3对女性PCOS先证者 97例及家族中男、女患者各 10例共 117例进