线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chinalaobi

【摘要】

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【作者】

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张清炯郭向明贾小云肖学珊郭莉黎仕强

【机构】

：

中山医科大学中山眼科中心眼遗传分子生物学室

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2001年18期

【关键词】

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外显率 Leber 遗传性视神经病 DNA 携带者视神经病变纯合性基因诊断 hereditary 视神经疾病

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目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)家系进行分析,确定mtDNA11778突变携带者及患者.结果 16个家系中mtDNA11778突变携带者130人,其中男65人,女65人.130人突变携带者中43人患病,外显率33.1%.男性患者34人,男性外显率52.3%,女性患者9人,女性外显率13.8%.男女患病比率3.8∶1,患者中男性占79%.结论携带纯合性mtDNA11778位点突变的中国人,LHON外显率近1/3.

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