Leber相关论文
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层（RNFL）、黄斑厚度的影响。方法横断面......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种累及视网膜神经节细胞（RGC），最终导致视神经变性萎缩的线粒体遗传性疾病。线粒体DNA上的ND4G11778A......
目的研究携带m.14484T>C异质性突变的Leber遗传性视神经病变（LHON）家系的临床及遗传学特征。方法横断面研究。研究对象为2015年3月在......
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）不同病变期患者的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度和黄斑神经节细胞复合体（GCC）相关参数的变化特征。方......
目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发......
目的 探讨Leber先天性黑矇的临床特征.方法 回顾性分析1985年至2009年就诊于中国中医科学院眼科医院、福建医科大学第一附属医院及......
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中......
目的 利用频域光学相干断层成像技术(OCT)测量Leber's遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,描述LHON患者RNFL......
目的 探讨遗传性Leber视神经病变(LHON)家系的致病基因突变位点.方法 家系调查研究.对LHON家系成员进行临床检查,抽取部分家系成员......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的遗传性视神经疾病，目前对其发病原因和发病机制的认识相对清楚。随着艾地苯醌等新型药物的......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性线粒体遗传病，以双眼无痛性视力丧失为主要表现，患者视力预后一般较差。近年来光相干断......
目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber......
患者，男，18岁，因“双眼先后视力下降50d”入院，门诊以“视力下降原因待查，家族遗传性视神经病变待除外”收入我科。患者于2012年9月初无......
自Wallace等首次发现Leber遗传性视神经病(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)与线粒体DNA(mt-DNA)np11778G→A突变密切相关......
L eber遗传性视神经病 (L eber′s hereditary optic neuropa-thy,L HON)是一种多累及青年人常常致盲的遗传性视神经异常 ,分子遗......
目的 研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化.方法测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT-E)、谷胱甘肽(GSH)、总超氧化物歧化......
Leber遗传性视神经病变(LHON)系一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性病变的遗传性疾病,临床多表现为双眼急性或亚急性中......
目的:观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变（LHON）患眼视野特点和变化趋势。方法:回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月......
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者基因治疗前后视力和视觉诱发电位（VEP）的变化。方法回顾性队列研究。2017年12月至2018年10月......
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种与线粒体DNA突变相关的视神经病变，主要影响青年男性，与视网膜神经节细胞变性和视神经轴突丢失有关......
目的 检测G11778A突变型Leber遗传性视神经病变(LHON)患者血清总超氧化物歧化酶(SOD)活力和丙二醛(MDA)含量并了解LHON患者体内氧......
目的建立一套快速、准确、简便筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)mtDNA C11778A基因突变的新方法,并初步判断其异质性个体中野生和......
Leber 遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮......
目的 研究Leber遗传性视神经病变(LHON)携带者和各发病阶段患者的视网膜神经纤维层(RNFL)厚度变化特征.方法 病例对照研究.纳入经......
例1先证者,女,19岁.因双眼视物逐渐模糊6个月余,2006年2月来我院就诊.眼科检查:视力右眼0.04,左眼0.02.直接检眼镜检查,可见双眼视......
目的 观察30岁以后发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的临床特征.方法 临床确诊为LHON的9例患者18只眼纳入研究.所有患者均为......
从发病机理、分子遗传学研究、临床表现、全身性损害等方面对Ｌｅｂｅｒ遗传性视病变的诊断、鉴别和诊断、治疗和预后的研究进展进行了综述。......
目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变（Leber＇s Shereditary optic neuropathy，LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。方法......
先证者男，24岁，山东巨野人，因右眼视力下降1年，左眼视力下降3个月于2007年11月12日入我院治疗。患者1年前无明显诱因出现右眼视力下降，......
Leber先天性黑矇为一种重要的致盲性先天性视网膜疾病,全球新生儿发病率约为2～3/100 000,占遗传性视网膜疾病的5%以上,在全球范围内......
背景视网膜色素变性是先天性盲的重要原因之一，由于视网膜色素变性患者视杆细胞为原发性变性，因此无法了解视细胞变性的机制和过程。......
Ｌｅｂｅｒ特发性星芒状视神经视网膜炎二例滕岩王月春陈章明周丽霞Ｌｅｂｅｒ特发性星芒状视神经视网膜炎国内外报道不多，我们近年诊治２例，报道如下。例１女......
"Leber先天性黑蒙(Leber’scongenital amaurosis,LCA)是一种出生后视力快速下降的致盲性眼病,该病的早期诊断存在一定困难,容易漏......
目的 建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法......
Leber遗传性视神经病变是临床常见的线粒体单基因突变导致的视神经病变。该病的遗传学特征为母系遗传、男性患者发病率高、女性亦......
<正>患者,男,26岁。主因"双眼视力进行性下降7个月"于2010-04-08入院。患者于2009年09月末无明显诱因出现双眼视物模糊,不能读书看......
Leber遗传性视神经病（LHON）是最典型、最常见的线粒体遗传病之一,线粒体疾病常累及多个需高能代谢的组织和器官,尤以神经系统显著,其......
Leber 先天性黑蒙症是一种严重的遗传性视网膜病变,常在婴幼儿时期发病,并伴有糖尿病、肥胖和尿崩症等一系列并发症,目前尚无特效......
