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氨基酸与遗传疾病、肝病、肺心病、癌症等都有关系,对于婴幼儿,特别是一些先天性遗传代谢异常引起的疾病通常很难被及时诊断,一般都是在他们有一些异常症状而又很难用常规方法诊断出来[1],而体液中氨基酸的异常通常能够反映出先天性遗传代谢异常.在国外,特别是欧美国家筛查、诊断和治疗某些多法的小儿氨基酸代谢病已有近30年历史[2].