目的研究成人急性白血病(AL)患者FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)及核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变发生情况及临床意义。方法采用PCR结合DNA测序技术分析65例初诊急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中FLT3及NPM1基因突变发生情况。结果在59例急性髓系白血病(AML)患者中检测到FLT3-ITD突变阳性10例(16.9%),NPM1突变阳性15例(25.4%),其中3例同时存在FLT3-ITD突变及NPM1基因突变;而在6例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中均未检测到FLT3-ITD突变或NPM1基因突变。两种突变均与初诊时中位WBC数、染色体正常核型比例及伴有特异性融合基因患者比例有相关关系(P<0.05)。FLT3-ITD+AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P<0.05),单纯NPM1+AML患者初诊时表现为BPC较高(P<0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P<0.05);FLT3-ITD突变阳性者化疗后有低缓解率趋势。结论 FLT3-ITD突变和NPM1基因突变是AML患者常见的基因突变类型。对初诊时高白细胞计数、血小板计数不低、骨髓原始细胞比例高、CD34阴性表型和正常核型的AML患者检测FLT3-ITD突变和NPM1突变,有利于临床判断预后和指导治疗。